Синдром Ярхо-Левина является редким генетическим расстройством, характеризующимся отличительными пороками развития костей позвоночника и ребер, дыхательной недостаточностью и / или другими аномалиями. Младенцы, рожденные с синдромом Ярхо-Левина, имеют короткую шею, ограниченное движение шеи из-за нарушений в шейных позвонках и низкорослость. В большинстве случаев, дети с дыхательной недостаточностью склонны к развитию повторных респираторных инфекций, что приводит к опасным для жизни осложнениям. Позвонки часто слиты, а ребра недоразвиты, следовательно, грудная полость, у таких детей, будет слишком мала и с возрастом эта грудная клетка не сможет вмещать в себя растущие легкие. У синдрома имеется две формы.
Синдром Ярхо-Левина является очень редким расстройством, которое развивается у лиц обоих полов в равном соотношении. Более высокая частота развития этого синдрома наблюдается у людей с испанского наследия.
У синдрома Ярхо-Левина есть две формы. SCDO1 вызывается аномалией в гене DLL3 (ген расположен на хромосоме 19 в локусе 19q13). SCDO2 вызывается аномалией в гене Mesp2, локализованном на хромосоме 15 в локусе 15q26.1.
Синдром Ярхо-Левина характеризуется множественными деформациями скелета, слиянием и / или недоразвитостью позвонков, маленькими, уродливыми или отсутствующими ребрами и маленькой грудной полостью, следовательно, ребенок имеет высокий риск развития повторных и тяжелых инфекций легких (пневмония). В результате таких проблем развития, шея и туловище будут короткими, это может привести к карликовости. Пальцы, как правило, перепончатые.
Кроме того, у детей с этим синдромом могут иметься и другие проявления: широкий лоб, широкий носовой мост, антеверсии ноздрей и выступающий затылок. Иногда, вздутие желудка и таза может произойти из-за обструкции мочевого пузыря. Неопустившееся яички, отсутствие внешних половых органов, двойная матка, анальная атрезия и дефекты развития головного мозга, также могут присутствовать.
Синдром Ярхо-Левина диагностируется по наличию аномалий в позвоночнике, спине и груди, которые присутствуют уже при рождении. Также, диагноз этого синдрома может иногда ставится еще до рождения с помощью УЗИ, на котором можно обнаружить характерные пороки развития.
Синдром Ярхо-Левина является врожденным расстройством, оно характеризуется тяжелыми уродствами груди, позвоночника, ребер с результатирующим нарушением дыхания и развития легких.
Лечение синдрома Ярхо-Левина только симптоматическое и поддерживающее. С 2004 года, в США и в некоторых других европейских странах начали применять VEPTR – вертикальный ортопедический титановый расширитель ребер. Это имплантируемое, расширяемое устройство помогает в выпрямлении позвоночника и отдельных ребер так, чтобы легкие ребенка могли расти и заполняться достаточным объемом воздуха. Длина этого устройства может регулироваться с ростом пациента. Помимо VEPTR, сегодня также доступны и другие хирургические методики.
Синдромом Клейне-Левина называется расстройство сна, при котором человек находится в состоянии глубокого сна на протяжении ненормально длительного периода. Чаще всего больной спит несколько дней или недель. Известен случай патологического сна продолжительностью в полтора месяца.
Отличительная черта синдрома – наличие коротких периодов бодрствования. Человек просыпается для отправления физиологических потребностей. Затем он чувствует небывалый голод, начинает потреблять пищу без разбора и в огромных количествах, независимо от вкуса. Поведение характеризуется повышенной раздражительностью, даже агрессивностью. После окончательного пробуждения от припадка сна больной ничего не может вспомнить.
Название расстройство получило от фамилий двух ученых, которые его открыли и описали в 1925 (немец Клейн) и 1936 (американец Левин) годах 20 века. Еще одно наименование этого расстройства – синдром Спящей красавицы. Оно появилось из-за схожести симптоматики с описанием в сказке братьев Гримм. Это дало повод предположить, что прообраз героини произведения существовал в реальности. «Сказочность» явления также имеет логичное объяснение. Синдром встречается в человеческой популяции крайне редко, его проявления нельзя назвать типичными для психических расстройств. Впрочем, все остальное, связанное с данным типом расстройства сна, не менее загадочно и не всегда понятно даже ученым.
Причины возникновения синдрома Клейна-Левина до конца не изучены наукой. Исследования на эту тему продолжаются. Существует версия, что первопричиной странного режима сна и приема пищи становятся быстрые гормональные изменения в организме. На такой вывод наводит ученых анализ распространенности синдрома среди людей разного возраста. Большинство случаев приходится на подростков. Мальчики подвержены синдрому во много раз чаще девочек, совершенно не соответствует сказочному варианту названия. У девочек в пубертатном периоде расстройство наблюдается очень редко (забегая вперед, добавим, что поцелуй прекрасного принца излечиться им не поможет). Среди людей старшего возраста синдром также чаще диагностируется у мужчин. В этиологии явственно выражен наследственный фактор: недугом страдают люди нескольких поколений, состоящих в кровном родстве.
Синдром может быть врожденным или приобретенным. Врожденный синдром обусловлен, скорее всего, наследственностью. В начале жизни ребенка он не проявляется, но прогрессирует в дальнейшем. Медицине известны также случаи приобретенного синдрома.
Согласно одной из гипотез, провоцирующими факторами являются аутоиммунные нарушения в организме. Особая роль отводится аутоиммунному энцефалиту после ОРВИ, поражающему гипоталамус.
Синдром Клейне-Левина дает о себе знать неожиданно в дневное или утреннее время. Первым признаком его становится возникновение гиперсомнии – сильной сонливости. Человек, который не собирался ложиться спать, вдруг чувствует сильную сонливость и засыпает на несколько суток. Он просыпается энергичным и отдохнувшим, но чувствует сильный голод. Неразборчивость поглощения пищи схожа с приступом булимии. При диагностике необходимо разграничивать эти расстройства, поскольку от этого зависит правильность выбора метода лечения.
Для синдрома Спящей красавицы характерны приступы обжорства в вечернее и ночное время.
Голод настолько силен, что человек не может совладать с голосом разума. Он не в состоянии, например, пойти в магазин, порезать продукты для салата, подвергнуть продукты тепловой обработке. Это кажется ему очень долгим. Больной хватает и ест буквально все, что можно съесть на месте и немедленно. Вкусовые качества пищи его также не волнуют. К примеру, кусок сельди вприкуску с пирожным для такого пациента не составляет дискомфортного сочетания.
Вне всякой связи с приемами пищи, у больного отмечается повышенная раздражительность, нервозность, сексуальная активность, эмоциональная нестабильность. У больных отмечается сужение сознания, отсутствие самоконтроля, иногда шизофреноподобные приступы. Выражены некоторые вегетативные нарушения, особенно часто отмечается повышенная потливость.
Если в юном возрасте человек начал страдать данным расстройством, его приступы периодически повторяются.
Родственники больного даже могут примерно просчитать и спрогнозировать время такого приступа. Такой режим заболевания наблюдается до 20 лет включительно. Затем периоды ремиссии удлиняются, постепенно недуг проходит сам собой. Семье пациента следует набраться терпения и понимать, что когда-нибудь это закончится.
Хотя родные переживают, у больного опасений за собственное здоровье обычно не возникает. Человек с выраженной симптоматикой синдрома Спящей красавицы не может вспомнить свои приступы сна и обжорства. Его память не подсказывает ничего, кроме «нормального» сна в одну ночь и небольшого ночного перекуса. Все рассказы близких людей об этих событиях кажутся ему просто выдумкой, шуткой, розыгрышем.
Диагностикой и лечением данного синдрома занимается врач-невролог, но может потребоваться консультация психотерапевта, эндокринолога, сомнолога, инфекциониста, других специалистов.
Дифференцировать с булимией можно по наличию приступов патологического сна, характеру эмоционально-психических симптомов.
Кроме булимии, необходимо отличать синдром от эпилепсии, нарколепсии, депрессии, летаргического энцефалита.
Диагностировать недуг не сложно, проанализировав клиническую картину. Проходить многочисленные обследования не требуется. В некоторых случаях доктор может назначить:
Единой схемы лечения синдрома Спящей красавицы нет. Его поисками занимаются ученые всего мира. Непосредственный механизм заболевания известен науке лишь гипотетически, полностью остановить развитие синдрома медицина бессильна. Регулярность приема препаратов невозможна, поскольку пациент почти все время спит. Диету соблюдать совершенно не реально, потому что после пробуждения больной готов есть все, что близко и съедобно.
Но кое-что сделать можно. Чаще всего врачи стараются поддержать только нервную систему больного. Для этого ему могут назначаться антидепрессанты, ноотропные препараты, успокоительные средства (в успокоительном порой нуждаются и близкие родственники пациента, которым требуются железные нервы, чтобы пережить его болезнь).
Снятие сонливости и коррекция нарушений психики являются единственными известными сегодня способами борьбы с данным синдромом.
Однако действие лекарств ограничено во времени. Кроме того, не всегда легко уговорить человека принять препарат. Или он может не успеть выпить таблетку, опять провалившись в сон.
Самый верный путь в лечении – переждать приступы. Сложность в том, что ждать придется долго, ведь провалы в сон повторяются на протяжении нескольких лет. Но по истечении этих лет они «неожиданно» проходят сами собой.
Происхождение синдрома Клейне-Левина до конца не выяснено. Говорить о гарантированных мерах профилактики не приходится. Наука еще не придумала комплекса упражнений или особую диету для предотвращения данного расстройства.
Врачи советуют в целях профилактики полноценный ночной отдых, небольшой прием пищи перед сном, контроль за психоэмоциональным состоянием.
При появлении проблем со здоровьем – своевременное обращение за медпомощью.
Являясь редким малоизученным заболеванием, синдром Спящей красавицы способен внезапно появляться. Но он может так же загадочно исчезать. Обычно это случается после 20-го года жизни, нередко без приема медикаментов.
Почему и как происходит подобное самоисцеление? Ответ на этот вопрос медицина пока не нашла.
Как уже стало ясно, синдром Клейне-Левина был изучен ученым известным американским ученым В.Клейне, а на сегодняшний день является полноценным диагнозом. Присутствующий патологический процесс сопровождается сильнейшими приступами повышенной сонливости, которые сочетаются с чувством голода и нервными расстройствами.
Такое состояние в медицинской практике диагностируется нечасто, однако заболевание в любом случае требует своевременной диагностики. Заболевание считается довольно редким, а в современной медицинской практике известно всего несколько клинических случаев.
Этиология вышеописанного заболевания так и остается невыясненной, однако ученые нашли тонкую связь обострения патологического процесса с работой эндокринной системы. Кроме того, имеется очевидная генетическая предрасположенность к синдрому Клейне-Левина, то есть характерный недуг передается кровным родственникам от старшего поколения младшему. Также синдром Клейне-Левина объясняют острыми поражениями гипоталамуса (отдела головного мозга), которые также до конца еще не были изучены.
Иногда данная патология имеет врожденную природу, однако прогрессирует уже в сознательном возрасте, доставляя пациенту массу тревог. Также известны случаи приобретенной формы синдрома Клейне-Левина.
Как правило, неожиданный рецидив наступает в незапланированное для сна время, а продолжаться может до нескольких суток; после чего сменяется долгожданной стадией ремиссии. После пробуждения больной чувствует прилив сил и энергии, но при этом сильно хочет кушать.
По своей симптоматике такой патологический синдром можно сравнить с приступом булимии, однако эти заболевания важно своевременно и грамотно дифференцировать, иначе выбранная схема лечения не будет адекватной.
Если говорить о патогенезе синдрома Клейне-Левина, то характерные приступы свойственны больше мальчикам пубертатного периода, но уже к 20 годам период ремиссии заметно стабилизируется.
В стадии обострения пациент может проспать до 20 часов, после чего готов есть продукты питания в неограниченном количестве. Однако он не понимает, что с его состоянием происходят определенные негативные перемены; поскольку уверен, что спал столько же, сколько и все здоровые люди.
Важно знать симптоматику синдрома Клейне-Левина, чтобы своевременно обратиться за квалифицированной помощью специалиста. В противном случае число рецидивов только участится, а качество жизни пациента заметно снизится, появится комплекс неполноценности.
Итак, если говорить о симптомах синдрома Клейне-Левина, то они, прежде всего, представлены необъяснимыми приступами вечернего и ночного обжорства, которые становятся настолько невыносимыми, что пациент просто теряет контроль над своими поступками. При наступлении ремиссии он уже не помнит о своем прошлом неадекватном поведении, а все рассказы воспринимает, как шутку и вымысел.
Стоит отметить, что особой избирательностью рацион пациента не отличается, а поедается вся еда, которая в холодильнике попадается под руку; при этом отсутствует восприятие вкусовых качеств того или иного блюда.
А вот среди вегетативных нарушений очевидно присутствие гипергидроза, акроцианоза, а также повышенных пиломоторных реакций. Также стоит выделить чрезмерную раздражительность, сексуальную активность, нервозность, приступы агрессии и нестабильность эмоциональной сферы, которые наступают до или после ночного обжорства, но сами не связаны с приемами пищи.
Как правило, такие рецидивы продолжаются до нескольких дней, а период ремиссии может растянуться и до полугода. Характерный недуг связан с гормональной перестройкой организма, поэтому у юношей прогрессирует в пубертатном периоде, а у девушек – накануне начала очередной менструации.
В большинстве клинических картин больной и его ближайшее окружение знают о существовании такого заболевания в организме, поэтому морально и физически настраиваются на очередной рецидив, который предварительно можно высчитать по времени.
Как правило, после 20 лет синдром Клейне-Левина регрессирует, а пациент может вернуться к своей полноценной жизни.
Опасения за здоровье пациента возникают не у него самого, а у его ближайшего окружения, поскольку родственники видят такие ночные «атаки холодильника» и затянувшуюся стадию сна. Их задача – своевременно отреагировать на проблему и отправиться вместе с «потерпевшим» на консультацию к квалифицированному специалисту.
Данным заболеванием, вернее его лечением и учетом, занимается невролог, однако для уточнения окончательного диагноза может направить на обследование к другим узким специалистам. Определить характерный недуг совсем несложно, достаточно просто выслушать жалобы пациента и внимательным образом изучить присутствующие в клинической картине симптомы.
Полиграфическая запись при данном диагнозе является весьма информативной, поскольку позволяет визуализировать нарушения при помощи позитронно–эмиссионного сканирования мозга и обнаружить расстройство циклической организации сна.
После этого остается только внимательно изучить полученные результаты и окончательно определиться с диагнозом, назначить эффективную схему лечения. Дополнительных лабораторных и клинических обследований не требуется, поскольку особой смысловой нагрузки они не несут.
Говорить о мерах профилактики уж точно не приходится, поскольку в современной практике так остаются невыясненными причины преобладающего патологического процесса. Врачи теряются в догадках, так и не объяснив патогенез синдрома Клейне-Левина и его неожиданное прогрессирование в человеческом организме.
В целях профилактики рекомендуют регулярно контролировать свое психо-эмоциональное состояние, а при его малейших отклонениях незамедлительно обращаться к специалисту за квалифицированной помощью. Также рекомендуется обеспечить себе качество сна, комфортные условия для засыпания и чувство сытости перед сном.
Поскольку причины синдрома Клейне-Левина остаются неизученными, врачи не могут назначить адекватную схему лечения, да и в этом нет особой необходимости. Дело в том, что данный диагноз, вернее все его проявления, самостоятельно исчезают спустя продолжительный период времени, то есть после достижения пациентом 20-летнего возраста. Происходит так называемое не медикаментозное «самоизлечение».
Врачи уверены, что это тяжелое для пациента время требуется просто переждать, а для этого запастись терпением и железными нервами. Если же в стадии рецидива больной ведет себя буйно и неадекватно, то можно применять различные антидепрессанты, ноотропные и успокоительные препараты, которые, к сожалению, обладают исключительно временным эффектом. Суточные дозировки и способ применения также должны оговариваться лично с лечащим врачом.
Крайне важно контролировать состояние пациента, фиксировать его перемены в стадии рецидива, а также наблюдать, какова продолжительность одного приступа. Также важно регулярно посещать специалиста и сообщать ему обо всех своих жизненных происшествиях. В целом, терапевтический эффект весьма благоприятный, а самоизлечение наступает после 20 лет, которые исполнятся характерному пациенту.
Это редкая патология ЦНС, протекающая с преходящими периодами нарушения сна и бодрствования. В период приступа характерна гиперсомния - больной спит 18 часов в сутки. Короткие промежутки между сном сопровождаются сильным чувством голода, изменением поведения и психики. Диагноз устанавливается соответственно клиническим критериям с учётом результатов сомнологического, неврологического обследования. Лечение находится в стадии разработки. С целью укорочения гиперсомнических эпизодов возможно применение психостимуляторов, для купирования психических отклонений - препаратов лития.
G47.8 Другие нарушения сна
Первое описание заболевания датировано 1786 годом. Наблюдение нескольких пациентов, страдающих приступами гиперсомнии в сочетании с неконтролируемым аппетитом, приведено в работе немецкого психиатра В.Клейне в 1825 году. В 1936 году описание заболевания было дополнено американским неврологом М.Левином. В честь исследователей феномена в 1942 году патология была названа синдромом Клейне-Левина. В связи с особенностями клинической картины в научно-популярной литературе употребляется название «синдром спящей красавицы». Распространённость заболевания составляет 1-2 случая на 1 млн. населения. В большинстве случаев синдром манифестирует в пубертатном периоде, юноши заболевают чаще девушек.
Приводящие к развитию болезни этиофакторы не определены. Благодаря обследованию больных при помощи позитронно-эмиссионной томографии установлена ведущая роль дисфункции ретикулярной формации, таламуса. Важной функцией ретикулярной формации является регулирование циклов «сон-бодрствование». Её тесная связь с нейроэндокринной системой (гипоталамусом, гипофизом) объясняет характерный дебют симптоматики в период гормональной перестройки организма.
Триггерными факторами считаются черепно-мозговые травмы , вирусные инфекции, сильный стресс, гипертермия неясного генеза. Известны случаи заболевания членов одной семьи, свидетельствующие о возможной генетической детерминированности патологии. Большинство авторов считают, что в основе болезни лежит наследственная предрасположенность, реализующаяся под действием триггеров на фоне эндокринной перестройки.
Высказано предположение, что патогенетическую основу заболевания составляют аутоиммунные механизмы. Согласно данной теории, синдром Клейне-Левина представляет собой аутоиммунный энцефалит с изолированным поражением гипоталамуса, развивающийся вследствие перенесённой ОРВИ . Ряд исследований показал ведущую патогенетическую роль церебральных орексиновых нейропептидов. Ответственные за синтез орексинов нейроны гипоталамуса связанны аксонами практически с любым участком головного мозга. Орексин-продуцирующие клетки активируют нейроны, вырабатывающие моноамины. Последние обладают возбуждающим влиянием на мозговую кору и таламус. Таким образом, орексины поддерживают состояние бодрствования. Ингибирование орексин-продуцирующих нейронов приводит к возникновению сонливости, переходу в состояние сна.
Основу клинической картины составляют приступообразные периоды гиперсомнии (повышенной сонливости), длящиеся от нескольких суток до 5-6 недель. В период спячки продолжительность сна составляет 18-20 часов, пациент просыпается лишь для оправления естественных нужд организма. Разбудить спящего крайне сложно, подобное насильственное пробуждение опасно высокой агрессивностью проснувшегося. После самостоятельного перехода в бодрствующее состояние пациент не чувствует себя отдохнувшим и выспавшимся, как при полноценном сне. Спустя несколько часов он снова засыпает. В промежутках между сном больного мучает сильное чувство голода, контроль пищевого поведения отсутствует.
В типичных случаях синдром Клейне-Левина протекает с полной амнезией гиперсомнического периода. Окончательно пробудившиеся пациенты считают, что проснулись после обычного ночного сна. Периоды спячки отмечаются ежегодно 2-3 раза. Они полностью выключают больного из социальной и семейной жизни, лишают возможности учиться, вести профессиональную деятельность. Между приступами гиперсомнии самочувствие пациента не нарушено, физически и психически он здоров. Следствием булимии может являться избыточный набор массы тела с развитием предожирения .
Верификация диагноза основывается преимущественно на клинической симптоматике с типичными приступами гиперсомнии, включающими эпизоды длительного сна, чередующиеся с кратковременными периодами бодрствования, протекающими с булимией, психическими отклонениями различной выраженности. Отличительной особенностью гиперсомнии является отсутствие энуреза . Осмотр невролога не выявляет существенных отклонений неврологического статуса. Инструментальные обследования имеют вспомогательное значение, включают:
Диагностический поиск проводится при участии
Синдром Клейне-Левина отличается доброкачественным течением. Со временем гиперсомнические периоды укорачиваются, межприступные промежутки удлиняются, наблюдается постепенное самопроизвольное выздоровление. Длительность течения болезни 10-14 лет, максимальный описанный в литературе стаж заболевания составляет 18 лет. Присутствие симптома гиперсексуальности может являться прогностическим признаком продолжительного течения синдрома. Поскольку этиопатогенез болезни остаётся неясен, её профилактика не разработана.
Удивительно, но девушка смогла окончить университет и получила степень бакалавра. Сегодня она преподаёт танцы детям в возрасте от 5 до 18 лет.
Американка Тиффани Гейгель страдает от редчайшего генетического заболевания — синдрома Ярхо-Левина, для которого характерны пороки развития костей позвоночника и ребер. Так же для людей, страдающих от этого заболевания, присуща низкорослость. Рост Тиффани составляет всего 120 см. Синдром Ярхо-Левина встречается у 1 из 40 000 людей. В медицинской литературе зарегистрировано и подробно описано всего 18 случаев проявления данного недуга у людей.
Чем же люди с синдром Ярхо-Левина отличаются от других? Это врожденное заболевание, вызванное мутацией генов в ДНК человека. Помимо аномального развития костей позвоночника и реберной дуги, больные страдают от дыхательной недостаточности и других не менее серьезных пороков. Люди с синдромом Ярхо-Левина имеют короткую шею. Ввиду этого они почти не могут её поворачивать. Позвонки часто слиты, а ребра недоразвиты. По сути, при взрослении у детей, страдающих от данного недуга, грудная полость может стать слишком мала. Их легким попросту не будет хватать места для нормального развития, и каждое движение станет доставлять массу неудобств. Синдром развивается у мужчин и женщин в равном соотношении. Чаще всего им страдают люди, имеющие латинские корни.
Несмотря на страшный диагноз, Тиффани к 32 годам стала профессиональной танцовщицей. Танцами она занимается с трех лет. Как говорит Гейгель, в детстве ей очень повезло с окружающими людьми. Девочку принимали такой, какая она есть. А занятия танцами помогли ей на протяжении всей жизни доказать, что она ничем не отличается от других и сможет достичь всего, чего пожелает. Тиффани Гейгель буквально живет своей мечтой о танце. Выходя на сцену, она забывает, что является инвалидом. Танец стал неотъемлемой частью её жизни. Тиффани обучалась балету, танцует пуль, кранк, джазовый танец и сальсу.
Удивительно, но девушка смогла окончить университет и получила степень бакалавра. Сегодня она преподаёт танцы детям в возрасте от 5 до 18 лет. Ей очень приятно осознавать, что дети воспринимают свою учительницу как профессионала. Тиффани выступает и на различных конкурсах в качестве профессионального танцора, а так же работает над хореографией и постановкой шоу на Бродвее. Конечно, после насыщенного тренировками дня девушка иногда приходит домой с ужасными болями в теле, но это ее ничуть не останавливает. Она точно знает, что в ее состоянии запрещено делать, и соблюдает все рекомендации врачей. Если усталость берет свое, то Тиффани Гейгель делает перерывы в занятиях.
